Pri Downovom syndróme môžeme hovoriť o najčastejšej genetickej príčine intelektuálneho zaostávania detí. Počas jedného roka sa na Slovensku narodí v priemere 43 detí s touto genetickou poruchou. Tento syndróm však môžu počas prenatálnej diagnostiky odhaliť viaceré testy a vyšetrovacie metódy. Najspoľahlivejšou metódou, ako túto diagnózu potvrdiť je ich správna kombinácia.

dna
 
Trizómia                     Nepatrímedzi genetické poruchy zdedené po predkoch. Ide vždy o novú chybu, získanú „vďaka“ nesprávne vytvorenému vajíčku. Vzniká tesne po oplodnení vajíčka, keď sa bunky delia a vyvíjajú extrémnou rýchlosťou. Najznámejšou trizómiou je práve 21 – Downov syndróm. Zriedkavejšou je 18 – Edwardsov syndróm a 13 – Patauov syndróm.

Trisomy test               Je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s vysokou presnosťou vylúčiť chromozómové poruchy už v 11. týždni tehotenstva. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie bábätka. V porovnaní s inými skríningovými metódami má vyššiu citlivosť pre záchyt sledovaných porúch, minimalizuje falošné pozitívne výsledky, znižuje počet potrebných amniocentéz a nepredstavuje pre dieťa ani matku žiadne riziko.

Formy DS                    Voľná trizómia 21 –dieťa, ktoré má túto formu, má nadbytočný celý 21. chromozóm v každej bunke svojho tela. Vzniká tak, že jeden z rodičov odovzdá namiesto jedného 21. chromozómu, chromozómy dva.
                                    Mozaicizmus –deti majú líniu s nadpočetným 21. chromozómom, ale aj bunkovú líniu s normálnym počtom chromozómov. Deti s touto formou majú menej nápadné znaky DS, pretože bunky s nadpočetným a normálnym počtom chromozómov majú striedavo usporiadané – ako mozaiku.
                                    Translokácia –v tomto prípade nie je nadbytočný celý 21. chromozóm, ale iba jeho časť.

dítě
 
Najčastejšie mýty o deťoch s Downovým syndrómom
 

  • Väčšina detí s DS sa rodí starším rodičom.
  • Deti s DS nie sú schopné učiť sa a sú často agresívne.
  • Deti s DS sú mentálne postihnuté a mali by sa umiestniť do ústavu.
  • DS je zriedkavá genetická porucha.
  • Deti s DS sú vždy spokojné.
  • Ľudia s DS sa nedožívajú vysokého veku.
  • DS je dedičný.
  • Ľudia s DS nie sú schopní v neskoršom veku pracovať.